Признаки и простые скрещивания

До середины XIX века о наследовании говорили в общем: считалось, что признаки родителей смешиваются в потомстве, как смешиваются краски. Из красного и белого должно получаться розовое, и так постепенно всё разнообразие должно было бы усредниться. Но этого не происходило: в потомстве розовых растений снова появлялись чисто красные. Объяснить это «смешением» было невозможно, и объяснение нашлось только тогда, когда за дело взялся человек, начавший не с рассуждений, а со счёта.

Этим человеком был Грегор Мендель, монах августинского монастыря в городе Брно. С 1856 по 1863 год, семь с лишним лет подряд, он выращивал на монастырском огороде горох и подсчитывал потомство — в общей сложности несколько десятков тысяч растений.

Выбор гороха был не случайным, и в нём половина успеха. Во-первых, у гороха есть чётко различающиеся признаки, у которых нет промежуточных состояний: семена либо жёлтые, либо зелёные; либо гладкие, либо морщинистые; цветки либо пазушные, либо верхушечные. Считать такие признаки легко, спорных случаев не бывает. Во-вторых, горох самоопыляется, и потому легко получить чистые линии — растения, которые из поколения в поколение дают потомство только с одним вариантом признака. В-третьих, горох неприхотлив, быстро растёт и даёт много семян, а значит, и много материала для подсчёта.

Дальше Мендель сделал то, чего до него не делал никто: он не описывал, а считал — и брал один признак за раз. Скрещивание, при котором прослеживают один признак, называют моногибридным, и именно с него начинается вся тема. Результаты он выразил числами, и в этих числах обнаружились устойчивые соотношения, повторявшиеся от признака к признаку.

Работу Мендель доложил в 1865 году и опубликовал в 1866-м. Её напечатали, разослали по библиотекам — и не заметили: биология того времени не привыкла к математике в таком виде. Закономерности переоткрыли независимо друг от друга три исследователя только в 1900 году, через шестнадцать лет после смерти их автора. С этого момента и принято отсчитывать начало науки о наследственности.

Чтобы понять, почему генотип записывают парой букв, надо вернуться к хромосомам. Хромосомы в клетке лежат парами, и хромосомы одной пары несут гены об одних и тех же признаках, расположенные в одних и тех же местах. Значит, ген каждого признака присутствует в клетке в двух экземплярах: один достался от матери, второй от отца.

Эти два экземпляра могут быть не одинаковыми. Разные варианты одного и того же гена называют аллелями. У гороха ген окраски семян имеет два аллеля: «жёлтые» и «зелёные». У каждого растения есть оба места под этот ген, и заняты они могут быть по-разному — отсюда и запись двумя буквами.

Вариантов такой записи ровно три. AA — оба аллеля одинаковы и оба доминантны, это гомозигота по доминантному признаку. aa — оба аллеля одинаковы и оба рецессивны, гомозигота по рецессивному признаку. Aa — аллели разные, это гетерозигота. Слово «гомозигота» буквально означает «одинаковая по зиготе», «гетерозигота» — «разная».

Теперь о самом доминировании. Доминантный аллель проявляется всегда, есть рядом с ним такой же или нет; поэтому его обозначают заглавной буквой. Рецессивный проявляется только тогда, когда подавлять его нечем, то есть у гомозиготы aa; его обозначают строчной буквой. Отсюда правило записи, на котором спотыкаются: один признак — одна буква в двух видах, A и a. Писать аллели одного признака разными буквами (A и b) нельзя.

И важнейшее следствие, которое проверяют в задании 12: одинаковый фенотип не означает одинакового генотипа. Кареглазый человек может нести генотип AA, а может Aa — внешне они неразличимы. А вот голубоглазый может быть только aa: будь у него хоть один доминантный аллель, глаза были бы карими. Поэтому по рецессивному признаку генотип читается однозначно, а по доминантному — нет. Рецессивный аллель у гетерозиготы никуда не исчезает: он скрыт и может проявиться у детей.

Честная оговорка, которую стоит держать в уме. Цвет глаз у человека на самом деле зависит от нескольких генов сразу, и школьный пример «карие над голубыми» — упрощение. Оно годится, чтобы понять принцип, но реальное наследование внешности сложнее одной пары букв. Горох Менделя тем и хорош, что у него признаки действительно определяются одним геном.

Мендель брал два растения из чистых линий: одно много поколений подряд давало только жёлтые семена, другое — только зелёные. На языке генотипов это значит, что первое было AA, второе aa.

Дальше работает простое устройство половых клеток. В гамету попадает только одна хромосома из каждой пары, а значит, и только один аллель каждого гена. Растение AA может дать гаметы единственного сорта — с аллелем A. Растение aa — тоже единственного, с аллелем a. Других вариантов у них просто нет.

При оплодотворении такие гаметы встречаются, и потомок получает A от одного родителя и a от другого. Генотип у всех потомков одинаков: Aa. А поскольку жёлтая окраска доминантна, семена у всех гибридов жёлтые.

Именно это Мендель и наблюдал: всё первое поколение оказывалось единообразным и походило на одного из родителей. Второй родительский признак не появлялся ни у одного растения — он исчезал из вида, но, как выяснилось дальше, не из генотипа.

Это и есть первый закон, закон единообразия первого поколения: при скрещивании двух гомозиготных организмов, различающихся по одному признаку, всё первое поколение единообразно и несёт доминантный признак.

Обратите внимание на условие «двух гомозиготных». Оно обязательно. Если один из родителей гетерозиготен, единообразия не будет: Aa × aa даёт половину Aa (доминантный признак) и половину aa (рецессивный), то есть расщепление 1 : 1 уже в первом поколении. Поэтому в условии заданий обычно прямо пишут «гомозиготное растение» или «чистые линии» — это не украшение формулировки, а необходимая часть условия.

Практическое применение этого закона знакомо каждому, кто покупал семена. На пакетике с пометкой F₁ — гибриды первого поколения: они получены скрещиванием двух чистых линий, все одинаковы и обычно урожайнее родителей. А вот собирать с них семена на следующий год бессмысленно — во втором поколении единообразие пропадёт.

Самое интересное Мендель увидел, когда скрестил между собой гибриды первого поколения — то есть Aa × Aa. Исчезнувший было зелёный цвет семян вернулся, причём не как попало, а в устойчивом соотношении: жёлтых семян оказывалось примерно втрое больше, чем зелёных.

Почему выходит именно так, видно из перебора. Каждый родитель гетерозиготен и потому даёт гаметы двух сортов — с аллелем A и с аллелем a, поровну. При оплодотворении любая гамета отца может встретиться с любой гаметой матери, и равновероятных сочетаний получается четыре: A + A, A + a, a + A, a + a. Их удобно расписать таблицей из четырёх клеток — её называют решёткой Пеннета.

В клетках оказываются генотипы AA, Aa, Aa, aa, то есть по генотипу расщепление 1 : 2 : 1. Но видим мы не генотипы, а признаки. Жёлтые семена будут у AA и у обеих Aa — это три клетки из четырёх. Зелёные только у aa — одна клетка. Отсюда расщепление по фенотипу 3 : 1.

Это второй закон, закон расщепления: при скрещивании гибридов первого поколения во втором поколении наблюдается расщепление по фенотипу три к одному, а по генотипу — один к двум к одному.

Главный вывод из него не арифметический, а смысловой: рецессивный аллель в гетерозиготе не исчезает и не «разбавляется». Он сохраняется целиком и проявляется у потомков, как только встретит второй такой же. Именно этим наследование отличается от смешения красок, и именно это не могли объяснить до Менделя.

И обязательная оговорка про вероятность. Отношение 3 : 1 — это статистика больших чисел, а не гарантия для каждой семьи. Когда говорят, что у двух кареглазых гетерозиготных родителей вероятность голубоглазого ребёнка составляет 25 %, это означает: каждый ребёнок независимо от остальных имеет один шанс из четырёх. Не «на четверых детей обязательно один голубоглазый». У Менделя соотношение выходило точным потому, что он считал тысячи растений; на четырёх потомках оно может и не проявиться вовсе.

Мы уже отметили неудобное следствие доминирования: по рецессивному признаку генотип виден сразу (только aa), а по доминантному — нет. Растение с жёлтыми семенами может быть и AA, и Aa, и на глаз их не различить. Для селекционера это настоящая проблема: покупая семена элитного сорта, он хочет быть уверен, что растение чистое по нужному признаку и даст такое же потомство.

Мендель придумал приём, который решает задачу в одно скрещивание. Неизвестный организм скрещивают с рецессивной гомозиготой aa — с тем, у кого доминантных аллелей заведомо нет. Такое скрещивание называют анализирующим, и читается его результат однозначно.

Если испытуемый был AA, он даёт гаметы только с A, партнёр — только с a, и всё потомство получается Aa. Значит, все потомки без исключения несут доминантный признак.

Если испытуемый был Aa, он даёт гаметы двух сортов, A и a, поровну. Половина потомков получается Aa (доминантный признак), половина aa (рецессивный). Значит, в потомстве примерно половина будет с рецессивным признаком — расщепление 1 : 1.

Вывод формулируется одной фразой: появление в потомстве хотя бы одного рецессивного потомка доказывает, что испытуемый был гетерозиготен. Обратное тоже верно, но с оговоркой: чем больше потомков и все они с доминантным признаком, тем увереннее вывод о гомозиготности. На двух-трёх потомках ошибиться легко, поэтому в селекции берут большое потомство.

Практический смысл приёма прямой. Так проверяют чистоту сортов растений и пород животных, так же оценивают и племенных производителей. И тот же ход мысли работает в задании, где спрашивают, при каком скрещивании получится расщепление 1 : 1: ответ — гетерозигота с рецессивной гомозиготой, Aa × aa.

Полезно заранее знать, в каком виде тема встретится в варианте: это сразу показывает, что учить, а что нет.

Линия 11 — установление соответствия. Дают шесть характеристик и два столбца, чаще всего «доминантный признак» и «рецессивный признак» или «гомозигота» и «гетерозигота». Характеристики звучат так: «подавляется и не проявляется у гибридов первого поколения», «его обозначают строчной буквой», «проявляется только тогда, когда оба аллельных гена одинаковы», «образует гаметы одного типа». Здесь не надо ничего считать — надо уверенно владеть определениями.

Линия 12 — верны ли суждения. Даются два утверждения, А и Б, и четыре варианта: верно только А, только Б, оба, ни одного. Типичная пара: «При скрещивании чистых линий все гибриды первого поколения единообразны» и «Во втором поколении наблюдается расщепление по фенотипу в отношении три к одному». Оба верны, это два закона подряд. Ловушка линии в том, что оба утверждения обычно правдоподобны, и проверять надо каждое отдельно, не поддаваясь общему впечатлению.

Линия 15 — выбор одного ответа. Спрашивают термин или результат: «Скрещивание организмов, различающихся по одной паре признаков, называют…» (моногибридным), «В каком соотношении произойдёт расщепление…» (3 : 1), «Скрещивание особей разных сортов, пород или видов называют…» (гибридизацией).

Порядок работы с любым из этих заданий один. Первое: выписать генотипы родителей буквами — даже когда кажется, что и так понятно. Второе: определить, какие гаметы даёт каждый родитель: гомозигота — один сорт, гетерозигота — два. Третье: перебрать сочетания и посчитать не генотипы, а видимые признаки, потому что спрашивают обычно про них. Четвёртое: перечитать вопрос и убедиться, что отвечаете именно на него: по генотипу расщепление 1 : 2 : 1, по фенотипу 3 : 1, и подставить одно вместо другого — самая обидная из ошибок этой темы.