Наследственность: ген, хромосома, ДНК

Сходство детей с родителями кажется само собой разумеющимся ровно до тех пор, пока не задуматься, как именно оно передаётся. Ребёнок начинается с одной-единственной клетки — зиготы, размером с точку в конце этого предложения. В ней нет ни глаз, ни волос, ни формы носа. И тем не менее из неё вырастает человек, у которого глаза материнского цвета, а подбородок отцовский. Значит, в этой клетке есть запись, по которой всё это будет построено, и запись эта передалась от родителей.

Это свойство и называют наследственностью — способность организмов передавать потомству свои признаки и особенности развития. Ему противостоит второе свойство, изменчивость: дети никогда не бывают точными копиями родителей, а братья и сёстры отличаются друг от друга, хотя родители у них одни. Оба свойства присущи всему живому, и оба одинаково необходимы. Без наследственности потомство не было бы похоже на родителей, и вид распался бы за одно поколение. Без изменчивости все особи были бы одинаковыми, и любая перемена в среде — новая болезнь, похолодание, исчезновение корма — губила бы вид целиком.

Для кодификатора ОГЭ важно, что это не отдельный раздел «генетика», а часть темы «Человек и его здоровье». Элемент 7.1 называет вещи, которые нужно знать: нуклеиновые кислоты, гены, хромосомы, митоз и мейоз — всё это разбирается вместе со строением животной клетки. Элемент 7.10 добавляет к ним наследование признаков у человека, наследственные болезни, их причины и предупреждение, набор хромосом и половые хромосомы. Никаких многоступенчатых расчётов по схемам скрещивания девятикласснику не нужно; нужно понимать устройство и словарь.

Именно словарь и проверяют. В задании 8 просят соотнести структуру клетки с её работой — «ядро → хранение наследственной информации», «ген → участок ДНК, отвечающий за развитие одного признака». В задании 10 дают связный текст с пропусками и перечень терминов: наследственность, ген, доминантный, модификационная изменчивость. Ни одно из этих заданий не требует ничего считать. Требуется другое — не путать слова между собой, а это, как ни странно, труднее.

Поэтому начнём с наведения порядка в четырёх понятиях, которые чаще всего сливаются в одно: ДНК, ген, хромосома и ядро.

Все четыре слова обозначают разные вещи, и удобнее всего представлять их как вложенные друг в друга уровни — от самого мелкого к самому крупному.

ДНК — это молекула, в которой сделана запись. Дезоксирибонуклеиновая кислота устроена как длинная цепочка из повторяющихся звеньев — нуклеотидов. Различаются они одной частью, азотистым основанием, и таких оснований всего четыре: аденин (А), тимин (Т), гуанин (Г) и цитозин (Ц). Информация записана порядком их следования, точно так же как смысл фразы задан порядком букв. Алфавит из четырёх букв кажется бедным, но текста длиной в миллиарды знаков хватает с избытком.

Молекула ДНК двойная: две цепи закручены одна вокруг другой в спираль, и напротив каждого основания одной цепи стоит строго определённое основание другой. Аденин всегда напротив тимина, гуанин — напротив цитозина. Это правило называют комплементарностью, и из него следует главное свойство ДНК: по одной цепи можно безошибочно восстановить вторую. Именно поэтому перед делением клетка успевает сделать точную копию всей своей ДНК: цепи расходятся, и к каждой достраивается новая.

Ген — это участок ДНК, в котором записан один признак: цвет глаз, форма семени, группа крови. В строгом смысле ген несёт информацию о строении одного белка, а уже белок определяет признак. Отношение гена к ДНК такое же, как отношение абзаца к книге: это не другой объект, а часть того же самого.

Хромосома — это ДНК вместе с белками, уложенная компактно. Если вытянуть в нитку всю ДНК одной человеческой клетки, получится около двух метров — и всё это должно поместиться в ядро поперечником в несколько микрометров. Задача решается намоткой: нить ДНК накручивается на белковые «катушки» и складывается во много раз. Особенно плотной упаковка становится перед делением — тогда хромосомы и удаётся разглядеть в микроскоп как отдельные тельца. В остальное время они раскручены и работают.

Ядро — место, где хромосомы хранятся. Оно отделено от цитоплазмы ядерной оболочкой и управляет работой всей клетки. Важное исключение, о котором спрашивают: у бактерий ядра нет, их кольцевая молекула ДНК лежит прямо в цитоплазме. Наследственная информация у них, разумеется, есть — нет именно отдельного хранилища для неё.

И последнее, о чём спрашивают в задании 8: рибосома наследственную информацию не хранит. Она собирает по этой информации белок. Хранение — у ДНК, у хромосом и у ядра; сборка — у рибосомы; энергия — у митохондрии.

Кариотип — это набор хромосом клетки: их число, форма и размеры. У каждого вида он свой и постоянный, и по нему вид можно опознать не хуже, чем по внешности.

У человека в обычной, соматической клетке 46 хромосом. Но перечислять их подряд было бы неправильно: они лежат парами, всего 23 пары. Хромосомы одной пары одинаковы по размеру и форме и несут гены об одних и тех же признаках — такие хромосомы называют гомологичными. Одна хромосома каждой пары получена от матери, вторая от отца. Двойной набор называют диплоидным.

Из 23 пар 22 пары — обычные хромосомы, аутосомы, одинаковые у мужчин и женщин. Двадцать третья пара — половые хромосомы: у женщины это две одинаковые хромосомы XX, у мужчины — разные, XY.

В половых клетках хромосом вдвое меньше — 23, по одной из каждой пары. Такой набор называют гаплоидным. Смысл этого устройства становится очевиден при оплодотворении: яйцеклетка приносит 23 хромосомы, сперматозоид — свои 23, и в зиготе снова оказывается 23 + 23 = 46. Если бы половые клетки несли полный набор, число хромосом удваивалось бы в каждом поколении, и уже через несколько поколений клетка не смогла бы их вместить.

Отсюда же следует определение пола. Яйцеклетка всегда несёт X-хромосому: у женщины других просто нет. Сперматозоиды бывают двух сортов — с X и с Y. Встретится с яйцеклеткой сперматозоид с X — получится XX, девочка; встретится с Y — XY, мальчик. Значит, пол ребёнка определяет мужская половая клетка, и определяется он в момент оплодотворения. Соотношение сперматозоидов двух сортов примерно равное, поэтому мальчиков и девочек рождается примерно поровну.

Полезно посмотреть, сколько хромосом у других видов: у мухи дрозофилы 8, у гороха 14, у человека 46, у шимпанзе 48, у домашней собаки 78. Вывод отсюда неожиданный и важный: число хромосом никак не связано со сложностью организма. Собака с её 78 хромосомами не сложнее человека, а шимпанзе с 48 — не сложнее нас на две хромосомы. Значение имеет не количество упаковок, а то, что в них записано.

Клетки делятся всю жизнь организма, но делятся по-разному, и кодификатор называет оба способа прямо. Различить их проще всего по вопросу «зачем».

Митоз — деление для роста и обновления. Из одной клетки получаются две клетки с точно таким же набором хромосом, как у исходной. У человека была клетка с 46 хромосомами — стало две клетки по 46. Перед делением ДНК каждой хромосомы удваивается (вот где работает комплементарность), затем копии расходятся строго поровну. Именно митозом растёт ребёнок, заживает порез, обновляется кожа и выстилка кишечника. Главное его свойство — точность: дочерние клетки генетически тождественны материнской и друг другу.

Мейоз — деление для образования половых клеток. Здесь делений два подряд, а удвоение ДНК — одно, и потому из одной исходной клетки получаются четыре клетки с половинным набором хромосом: было 46, стало по 23. Мейоз идёт только в половых железах — в яичниках и семенниках — и служит одной цели: приготовить гаметы, которые при слиянии дадут нормальный двойной набор.

Но у мейоза есть и второе, не менее важное следствие. При расхождении хромосом в каждую половую клетку попадает своя случайная комбинация материнских и отцовских хромосом. Пар двадцать три, и вариантов такого распределения получается огромное количество. Поэтому две половые клетки одного человека практически никогда не бывают одинаковыми — и потому братья и сёстры похожи, но не идентичны. Мейоз и оплодотворение вместе и есть источник разнообразия потомства, о котором говорит вторая половина темы, изменчивость.

Сведём различия в один ряд, его удобно держать в памяти. Митоз: одно деление, две клетки, набор такой же (46), происходит во всём теле, обеспечивает рост и восстановление, потомки одинаковы. Мейоз: два деления, четыре клетки, набор вдвое меньше (23), происходит только в половых железах, обеспечивает образование гамет, потомки различны.

Задание 8 любит проверять именно эту связку в виде таблицы соответствий: «деление клетки — образование двух клеток с таким же набором хромосом», а рядом «оплодотворение — ?», и правильный ответ: образование зиготы при слиянии половых клеток.

Элемент 7.10 кодификатора требует знать не только, как признаки передаются, но и что бывает, когда в наследственном материале появляется ошибка. Разговор этот практический, и на экзамене он встречается в текстах второй части и в вопросах о здоровье.

Наследственные болезни вызваны изменением самого наследственного материала — гена или целой хромосомы. Этим они принципиально отличаются от болезней приобретённых. Грипп, перелом, кариес наследственными не являются, как бы часто они ни случались в семье. И наоборот: наследственное заболевание может проявиться не с рождения, а через годы.

Причины делятся на две группы. Изменение отдельного гена — так возникают, например, гемофилия, при которой кровь плохо свёртывается, и дальтонизм, при котором человек не различает некоторые цвета. Оба этих признака связаны с X-хромосомой и потому заметно чаще встречаются у мужчин: у мужчины X-хромосома одна, и заменить её парной, как у женщины, нечем. Изменение числа хромосом — вторая группа. Самый известный пример: при расхождении хромосом в мейозе двадцать первая пара не разделилась, в гамету попали обе хромосомы, и у ребёнка их оказалось 47 вместо 46. Это синдром Дауна.

Что повышает риск ошибок? Курение, алкоголь и наркотики, действие радиации, ряд химических веществ на производстве, некоторые перенесённые во время беременности инфекции. Все эти воздействия увеличивают частоту повреждений наследственного материала — и в половых клетках родителей, и в клетках самого зародыша. Отдельный фактор — близкородственные браки: у родственников с большей вероятностью совпадают редкие изменённые гены, и ребёнок получает такой ген сразу от обоих родителей.

Что делают для предупреждения. Главный способ — медико-генетическое консультирование: семья, где уже были случаи наследственного заболевания, обращается к врачу-генетику, и тот оценивает риск. Дальше — здоровый образ жизни будущих родителей, отказ от курения и алкоголя, защита от облучения и вредных веществ, своевременное лечение инфекций. Важно понимать честно: наследственные болезни предупреждают, а не лечат отменой наследственности; изменить полученный набор генов нельзя, но можно вовремя узнать о риске и во многих случаях облегчить течение болезни.

И различение, которое спрашивают прямо: не всё врождённое наследственно. Повреждение, полученное зародышем от алкоголя или инфекции матери, есть при рождении, но в генах не записано и дальше не передастся.

Тема наследственности легко разрастается: учебники старших классов, олимпиадные сборники и интернет-курсы уводят в схемы скрещиваний на несколько признаков, в расчёты вероятностей и в молекулярные механизмы. Разбираться во всём этом интересно, но к ОГЭ не готовит, а время отнимает. Поэтому границу стоит провести сразу.

Что на ОГЭ спрашивают. Словарь: наследственность, изменчивость, ДНК, ген, хромосома, кариотип, аутосома, половые хромосомы, доминантный и рецессивный признак, генотип и фенотип, гомозигота и гетерозигота. Устройство: где хранится наследственная информация, сколько хромосом у человека в обычной и в половой клетке, чем митоз отличается от мейоза, как определяется пол. Простейшая закономерность наследования: единообразие первого поколения и расщепление три к одному при скрещивании по одному признаку. Наследственные болезни: причины, примеры и меры предупреждения. Изменчивость: чем наследственная отличается от ненаследственной.

Чего на ОГЭ не спрашивают. Скрещивания по двум и более признакам с расчётом долей потомства. Задачи на наследование, сцепленное с полом, с вычислением вероятностей. Записи хромосомных наборов буквами n и c по фазам деления. Строение белка и то, как информация с гена переходит в белковую молекулу, — кодоны, антикодоны, сборка цепи. Это материал старшей школы и ЕГЭ.

Проверить границу просто: посмотрите, как сформулированы задания по теме в самих вариантах. Они звучат как «установите соответствие между характеристиками и типами организмов по сочетанию аллельных генов», «верны ли следующие суждения о доминировании признаков», «как называют скрещивание организмов, различающихся по одной паре признаков». Ни в одном не требуется ничего вычислять. Проверяется понимание слов и одной закономерности — и именно на это стоит потратить подготовку.